肾小管酸中毒引起的反复低钾

作者 | 万雪 钱建东

单位 | 乐山市中医医院检验科

钾离子是机体正常生理活动重要的阳离子，是维持细胞的正常代谢与酸碱平衡，以及细胞膜的应激性与心肌正常功能。钾的正常参考范围为3.5-5.5mmol/L，当血清钾低于3.5mmol/L时，即为低钾血症。

低钾血症在临床中非常常见，轻者乏力、心悸，重者影响心脏、呼吸肌，导致心脏骤停与呼吸衰竭。

患者，男，29岁，因“反复四肢乏力4+年”，2024.04.30 09：21入院。2024.04.29于我院急诊科连续两次检测血清电解质，第一次钾：2.92mmol/L，氯：111.80mmol/L，第二次钾：2.46mmol/L，氯：114.10mmol/L，明确低钾血症，予补钾治疗后复查血钾为3.09momol/L，氯：116.00mmol/L。见图1。

图1 患者急诊科电解质检测结果

病史特点：青年男性，病史长，病情反复。既往史：平素健康；无高血压、糖尿病以及其他疾病与外伤；无饮酒及药物摄入。

入院后检查：体温：36.5℃；血压：112/75mmHg；患者慢性病容，扶入病房，全身皮肤及黏膜未见黄染，未见瘀斑瘀点。影像学检查：肝、胆、胰、肾、心脏及双肺正常。

辅助检查：

电解质：钾2.66mmol/L（3.5-5.3mmol/L），氯114.40mmol/L（99-110mmol/L）；

血气分析：pH 7.30（7.35-7.45），HCO₃^- 18.2mmol/L（20-29mmol/L），TCO₂ 19.3mmol/L（22-29mmol/L），BE^- 7.6mmol/L（-3-3mmol/L）,钠139mmol/L（136-145mmol/L）,钾2.3mmol/L（3.4-4.5mmol/L），游离钙1.07mmol/L（1.15-1.35mmol/L）。阴离子间隙（AG）=(Na⁺+K⁺)-(Cl^-+HCO₃^-) =(142.70+2.66)-(114.4 +18.2)=12.76(8-16mmol)；

尿常规（随机尿）：pH 6.0；

尿电解质：尿钾/尿肌酐3.45，尿钠/尿肌酐28.48，尿氯/尿肌酐31.60，尿钙/尿肌酐0.31；

24h尿电解质：总量4000mL，24h尿钾 67.12mmol/24h（25-100mmol/24h），24h尿钠553.6mmol/24h（130-260mmol/24h），24h尿氯616.4mmol/24h（170-250mmol/24h），24h尿钙6.08mmol/24h （2.5-8.0mmol/24h）。醛固酮：<14.50pg/mL；甲状腺功能三项、皮质醇、促肾上腺皮质激素、血脂血糖及肾功能均正常。见图2。

图2 入院后辅助检查结果

低钾血症，需鉴别：

（1）摄入减少：患者为青年男性，平素健康，饮食正常，可排除。

（2）药物性低钾：患者近期无药物史。

（3）消化道、皮肤丢失：患者无呕吐、腹泻，无皮肤损伤等症状。

（4）转移性低钾血症：患者无使用葡萄糖与胰岛素史，甲状腺功能三项正常。

（5）原发性醛固酮增多症：患者无高血压、血醛固酮降低，可排除。

（6）库欣综合征：患者血皮质醇、促肾上腺皮质激素结果正常，可排除。

（7）Bartter综合征：为常染色体隐性遗传，低钾血症、代谢性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征^[1]。

（8）Gitelman综合征：常染色体隐性遗传，临床以钠氯重吸收障碍导致低血容量、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活、低血钾和代谢性碱中毒等表现为主，往往有低镁血症和低尿钙^{[2, 3]}。该患者为高氯代谢性酸中毒，且醛固酮降低，可排除二者。

（9）Liddle综合征：常染色体显性遗传，为假性醛固酮增高症，是继发性高血压。临床表现对水钠的重吸收增加，血容量增加，钾离子与氢离子分泌增加，导致代谢性碱中毒，同时高血容量与低钾会抑制RAAS系统^{[4, 5]}。该患者血压正常，为代谢性酸中毒，血钠正常，血氯升高，24h尿钠与尿氯升高，可排除。

与临床医生反复沟通，认为患者反复血低钾，游离钙低，氯升高，血HCO3- 降低，为代谢性酸中毒，AG正常,且患者平素身体健康，无高血压，无药物史，无饮酒史，24h尿钾正常，肾功能正常，皮质醇、促肾上腺皮质激素正常，因血钾低导致血醛固酮降低，24h尿钠升高。根据中华医学会肾脏病学分会的低钾血症临床诊疗思路^[6]结合上述原因，我们考虑患者为肾小管酸中毒。见图3，来源于中华医学会肾脏病学分会^[6]。

图3 低钾血症临床诊疗思路

肾小管酸中毒是一类肾脏酸化功能障碍的临床综合征。原因是近端肾小管对HCO₃^-的重吸收障碍或（和）远端肾小管泌H⁺障碍。临床上以高氯性代谢性酸中毒为主，是临床上少见的低钾血症的原因之一[7]。

目前，肾小管酸中毒在临床上分为4型：

Ⅰ型：远端肾小管泌H＋功能障碍发生。

Ⅱ型：近端肾小管对HCO3-的重吸收障碍。

Ⅲ型：同时具有Ⅰ型和Ⅱ型的特点。

Ⅳ型：远端肾小管泌H＋和泌K+功能障碍，导致酸中毒和高钾血症^[8]。

诊断标准：

Ⅰ型：临床上有高氯性代谢性酸中毒、低血钾、低血钙、肾结石与骨病等，尿pH>5.5；

Ⅱ型：临床上有高氯性代谢性酸中毒、低血钾、低血钙等，重碳酸盐再吸收试验阳性，HCO₃^-排量>15%；

Ⅲ型：具有Ⅰ型和Ⅱ型临床特征，尿可滴定酸及铵排除减少；

Ⅳ型：临床上有高氯性代谢性酸中毒、高血钾、血肾素及醛固酮降低^[8]。

经临床医生对症治疗，患者血钾水平恢复到4.24mmol/L，血电解质、醛固酮恢复正常，尿钠与尿氯结果较之前明显下降，临床症状缓解（见图4）。由于患者未作进一步的肾小管酸中毒的原因分析，主动出院。因此，我们根据现有指标及RTA的诊断标准，考虑患者可能是Ⅰ型肾小管性酸中毒。

图4 治疗后实验室检测结果

本案例中患者因反复低血钾入院，患者平时身体健康，无药物、饮酒史，在排除原发性醛固酮增多症、库欣综合征等原因，结合低钾血症临床诊疗思路，多次与临床医生沟通，考虑患者可能是Ⅰ肾小管性酸中毒。对于检验人，通过对生化、激素等项目综合分析，探寻患者低钾血症的真正原因，并及时与临床医生的沟通，做到真正的服务临床、服务患者。

参考文献

[1] 单洪丽, 王欣, 连丽丽, 等. Bartter综合征1例. 中国临床案例成果数据库,  2022, (01):  E06466-E06466.

[2] Gitelman综合征诊治专家共识协作组. Gitelman综合征诊治专家共识. 中华内科杂志,  2017, (09):  712-716.

[3] 路荣梅, 李锦新, 李连涛, 等. 10例Gitelman综合征患者临床表现特点和基因突变分析. 福建医药杂志,  2020, 42(2):  24-29.

[4] 武倩琳, 田浩明. Liddle综合征. 国际内分泌代谢杂志,  2011, (05):  346-348.

[5] 刘吉羊. Liddle综合征疾病编码案例分析. 中国病案,  2019, 20(3):  20-22.

[6] 中华医学会肾脏病学分会专家组. 中国慢性肾脏病患者血钾管理实践专家共识. 中华肾脏病杂志,  2020, (10):  781-792.

[7] 刘晓敏, 鲁宽亮, 赵剑波, 等. 原发性干燥综合征合并肾小管酸中毒患者发生骨质疏松的风险. 中国骨质疏松杂志,  2022, 28(7):  1013-1017.

[8] 邵怡, 王安平, 王先令, 等. 肾小管酸中毒的诊疗进展. 国际内分泌代谢杂志,  2017, (01):  56-58.

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